أستاذ طب أطفال: اكتشاف 16 طفرة جينية جديدة لأندر أمراض الكبد
أستاذ طب أطفال: اكتشاف 16 طفرة جينية جديدة لأندر أمراض الكبد
- كلية طب قصر العيني
- الركود الصفراوي العائلي المتزايد
- أمراض الكبد الوراثية
- الطفرات الجينية
- التحاليل الجينية
قال الدكتور مرتضى الشبراوي، أستاذ طب الأطفال بكلية طب قصر العيني، إن باحثي الكلية تمكنوا من تحقيق إنجاز علمي نادر من خلال اكتشاف مجموعة من الطفرات الجينية المرتبطة بمرض نادر يُعرف بـ «الركود الصفراوي العائلي المتزايد».
وأوضح الشبراوي، خلال مداخلة عبر قناة إكسترا نيوز، أن هذا المرض يُعد من أندر أمراض الكبد الوراثية، لكن المفاجأة كانت في العثور على 31 حالة بين المرضى الذين خضعوا للدراسة، وهو رقم كبير مقارنة بمدى ندرة المرض عالميًا، مما يعكس أهمية الدراسة وخصوصية التركيبة الجينية للمنطقة.
16 طفرة جينية جديدة
وأضاف أن الفريق البحثي نجح في اكتشاف 16 طفرة جينية جديدة تمامًا لم تكن مسجلة من قبل، مؤكدًا أن هذا الإنجاز يُعد سبقًا عالميًا كبيرًا، مشيرا إلى أن تحليل هذه الطفرات الجينية عملية معقدة ومكلفة للغاية، تتطلب تعاونًا مع مراكز بحثية متقدمة خارج مصر.
التشخيص الجيني مكلف لكنه مفتاح العلاج
ولفت «الشبراوي» إلى أن تشخيص هذه الحالات وراثيًا يُعد أمرًا حاسمًا لتحديد العلاج المناسب، حيث أن كل نوع من أنواع المرض (التي تجاوزت الآن 11 نوعًا بدلًا من اثنين أو ثلاثة كما كان يُعتقد سابقًا) يستجيب لدواء مختلف، ما يجعل التشخيص الدقيق أمرًا بالغ الأهمية.
وأشار إلى أن تكلفة التحاليل الجينية تراوحت بين 18 إلى 40 ألف جنيه مصري لكل حالة، ما يُشكل عبئًا ماليًا كبيرًا، لكنه ضروري لتقديم تشخيص دقيق وعلاج فعال للأطفال المرضى، داعيًا إلى دعم البحث العلمي في مثل هذه المجالات النادرة.
