الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة.. اعرف الفئات المستهدفة وخطوات التقديم
الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة.. اعرف الفئات المستهدفة وخطوات التقديم
تعتبر المبادرة الرئاسية للكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة من أهم المبادرات التي تقدمها الدولة للكشف المبكر عن عدد 19 مرض وراثى للأطفال المحجوزين، بوحدات الرعاية الحرجة لحديثى الولادة بالمستشفيات تحت شعار «100 مليون صحة».
الفئات المستهدفة
وفقًا لموقع وزارة الصحة والسكان الرسمي، تستهدف المبادرة جميع المواليد المبتسرين المحجوزين بوحدات الرعاية الحرجة لحديثى الولادة بالمستشفيات، وتعمل المبادرة في كل محافظات الجمهورية، ويقتصر العلاج على الأدوية أو المواد الغذائية الخاصة بالمجان.
تٌقدم خدمات العلاج بالمجان لجميع الأطفال، وفق الخطوات التالية:
- مسح العينة، من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في المركز المصري للسيطرة على الأمراض Egyptian CDC.
- تشخيص الحالة.
- متابعة مستمرة للحالة.
- تقديم الدعم النفسي للأسر.
- توجيه الحالات إلى مراكز الأمراض الوراثية للحصول على العلاج.
الأمراض الوراثية المستهدفة في المبادرة
تشمل الأمراض الوراثية التي تستهدف المبادرة الكشف المبكر عنها: قصور الغدد النشوية، تضخم الغدد الكظرية الخلقية، أنمي الفول، التليف الكيسي، والفينيل كيتونيوريا، ونقص هيدروهيدرو رباعي البيوبترين، وارتفاع حمض الجلوتاريك بالدم، وارتفاع حمض الأيزوفاليريك بالدم، وارتفاع حمض البروبيونيك /الميثيل مالونيك بالدم.
كما تضم الأمراض الوراثية مرض الأوريجينين بالدم، ارتفاع التيروزين في الدم، النوع الأول، ارتفاع لاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، خلل لا يوجد شيء، نقص إنزيم مختصرينيداز.
