صورة تعبيرية
"ضمور العضلات الشوكي" هو المرض الذي اكتشف كريم الدين البطاطي أن ابنه صاحب السبعة أشهر يعاني منه بعد خمسة أشهر من الشك في حالته كطفل طبيعي، ليبدأ رحلة جديدة من البحث عن العلاج والذي اكتشف أنه يكلف الملايين.
حين بلغ ٣ أشهر لاحظنا أنه لا يتحرك، وبدأنا في عرضه على الأطباء بالفعل لكن لم يشكوا في شيء خصوصا مع سنه الصغير، أرجع الموضوع لوزنه ولكن مع الشهر الخامس كان الأمر يسوء وفي شهر فبراير الماضي جاء الجواب "ضمور العضلات الشوكي"، بحسب "كريم الدين" لـ"الوطن".
بدأت رحلة "آسر" حين علم والداه بأنه مصاب بمرض نادر يعد من أخطر الأمراض التي من شانها أن تسبب الوفاة للأطفال، "spinal muscular atrophy" أو SMA هو عباره عن مرض جيني يسبب خللا في الخلايا العصبية للنخاع الشوكي، بحيث لا تستطيع فرز البروتين المسؤول عن تغذية عضلات الجسم ونموها ما يؤدي لعدم الحركة في كل عضلات الجسم ومنها عضلات البلع والتنفس.
ويوضح كريم الدين، أن ابنه آسر type1 والذي يعد أخطر الأنواع، مما يجعله لا يستطيع الجلوس ولا تثبيت رقبته ويؤثر على تنفسه إلى أن يتحول للتنفس الصناعي والتغذية عن طريق الأنبوب ومن ثم قد تؤدي للوفاة، المخاوف الحالية التي تجعل والديه في رعب على طفلهما الأول من دور برد قد ينهي حياة طفل في شهره السابع.
الحالة التي جعلت كريم الدين وزوجته يمرون على عشرات الأطباء أوصلتهم لمعرفة العلاج غير المتوافر في مصر، فالمرض له علاجين الأول اسمه سبينرازا (Spinraza) موجود منذ ٣ سنوات على مستوى أمريكا وأوروبا وبعض الدول العربية، لكنه لم يدخل مصر إلى الآن، رغم محاولات أهالي الأطفال المصابة بالمرض ومجموعة من أطباء المخ والأعصاب في مصر.
مشكلة أخرى إلى جانب عدم وجود العلاج في مصر هو سعره الذي يكلف ملايين الدولارات فالدواء (Spinraza) سعره مرتفع جدا وخصوصا أنه يعطى بصفة دورية و ليس مرة واحدة فقط حيث يكلف ٧٥٠ ألف دولار في العام الأول ومن ثم جرعاته تنشيطية كل عام وتكلف ٣٧٥ ألف دولار طول حياته بصفة دورية، بحسب كريم الدين.
ويضيف الدواء الثانى Zolgensma معترف به من ال FDA منذ عام واحد فقط علاج جينى ويعد الأول من نوعه وأحدث تغيرا جذريا في علاج المرض وتحسن شديد شبه تام وهو عباره عن حقنة في الوريد مرة واحدة في العمر لنقل الجين السليم للطفل، ولكن للأسف ده أغلى دواء في العالم وثمنه ٢.١٢٥ مليون دولار.
ويوضح أن العلاج يجب أخذه قبل إتمام العامين، بتوصية من مؤسسة طبي بحالين موثقة، وهو ما يسعى له في ظل عدم وجود التحليل الجيني في مصر، وبالتالي أرسلت العينة للخارج، لكن سيبقى بعد توثيق الحالة أن يتم تبني العلاج نظرا للتكلفة العالية.
وكانت إدارة الأغذية والأدوية الأمريكية، وافقت على ترخيص لعلاج طورته شركة "نوفارتيس" العالمية للأدوية، يعتبر الأغلى على مستوى العالم.
ويقدّر سعر العلاج الجيني لمرضى الضمور العضلي الشوكي، والذي يحمل اسم "زولغينسما"، بـ2.1 مليون دولار. بحسب دويتش فيلة.
ويُستخدم هذا العلاج لمرة واحدة فقط لدى مرضى الضمور العضلي الشوكي، وهو السبب الوراثي الرئيسي لوفيات المواليد ويصاب به واحد من 11 ألف طفل مولود حديثاً.
تعليقات الفيسبوك