«ريت».. متلازمة نادرة أفقدت «فريدة» الحركة والكلام في لحظة واحدة
«ريت».. متلازمة نادرة أفقدت «فريدة» الحركة والكلام في لحظة واحدة
بين ليلة وضحاها، تبدّل كل شيء في حياة «فريدة» ووالدتها أسما أحمد.. الطفلة التي اعتادت أن تملأ البيت «شقاوة» وحيوية، فقدت تدريجيًا قدرتها على الحركة والكلام والتعبير عما تريده، مكتفية بالعزلة عن من حولها، وكأن شيئًا غريبًا انتزع تلك الحيوية في لحظة واحدة.
كانت «فريدة» في الثانية من عمرها عندما بدأت والدتها تلاحظ تغيرًا لم تفهم سببه، لتبدأ جولة «كعب داير» بين عيادات الأطباء، بحثًا عن إجابة لما يحدث لطفلتها، قبل أن ينتهي بها الأمر إلى تشخيصها بمرض نادر لم سمعت عنه من قبل.. «متلازمة ريت» التي أبدلت حياة الصغيرة ووالدتها رأسًا على عقب.
بداية طبيعية.. ثم تغير مفاجئ
قبل 6 أعوام، استقبلت أسما مولودتها «فريدة»، كانت مراحل نموها تسير بصورة طبيعية، تنتبه لما حولها، تتحرك وتتفاعل وتعبر عما تريده، إلى أن ذهبت إلى الحضانة لتندمج مع أقرانها من الأطفال، لكن الأمور لم تسر طويلًا على هذا النحو، إذ بدأت «فريدة» تنعزل عن المحيطين بها، لم تعد ترغب في ممارسة الأنشطة التي اعتادت عليها، وأصبح الجلوس بمفردها والصمت سلوكًا متكررًا، إلى جانب حركات غريبة بيديها.
كانت مدرسة الحضانة أول من لفت نظر والدتها إلى التغير الذي طرأ على الصغيرة، وسرعان ما بدأت «أسما» تلاحظ الأمر بنفسها: «بقت متقوقعة لوحدها وسرحانة.. وفقدت القدرة على أي حاجة.. لا كلام ولا حركة»، حسبما قالت لـ«الوطن».
بدأت «أسما» رحلة البحث عن السبب بزيارة طبيب أطفال، نصحها بإجراء أشعة رنين مغناطيسي للاطمئنان على المخ، لكن النتيجة لم تكشف عن مشكلة تفسر ما يحدث، لتنتقل بعدها بين أطباء المخ والأعصاب، بحثًا عن تشخيص واضح.
لكن الأمر ازداد تعقيدًا بين تشخيصات خاطئة، ما بين طبيب رجح إصابة صغيرتها بالتوحد، وآخر تحدث عن التأخر الذهني، بينما كانت الصدمة الأكبر عندما أخبرها طبيب بأن حالتها قد تنتهي بفقدان البصر: «هنا كانت الصدمة بالنسبالي».
تشخصيات متعددة.. و«فريدة» بقت حد تاني
لم تتوقف «أسما» عن البحث، تنتقل من طبيب إلى آخر وقلبها يعتصر خوفًا على ابنتها: «بنتي بقت حد تاني غريب.. بتفقد كل مهارتها في لحظة.. ومعرفش إيه بيحصلها»، حتى دلها طبيب الأطفال على طبيبة أخرى متخصصة في المخ والأعصاب، استطاعت من خلال الفحص المبدئي أن تشتبه في إصابة فريدة بـ«متلازمة ريت».
لكن التشخيص كان يحتاج إلى تأكيد من خلال تحليل جيني أُجري في المركز القومي للبحوث، لتبدأ «أسما» في البحث عن المرض الذي لم تسمع اسمه من قبل: «المصطلح غريب بالنسبالي.. ولا أعرف عنه حاجة».
انتظرت الأم نحو شهر حتى ظهرت النتيجة، وخلال تلك الفترة لجأت إلى الإنترنت بحثًا عن أي معلومة تساعدها على فهم ما أصاب طفلتها، لكن ما قرأته كان صادمًا بالنسبة لها: «اتصدمت من كل المعلومات اللي طلعت.. كنت بقول لنفسي أكيد بنتي هترجع كويسة».
لم تجد أسما طريقها إلى فهم المرض وحدها، إذ قادها البحث إلى مجموعة عبر «فيس بوك» تضم أمهات لفتيات مصابات بـ المتلازمة ذاتها، وهناك وجدت أسرًا تعيش التجربة نفسها، وحصلت من خلالها على الدعم والمعلومات التي احتاجتها في بداية رحلتها: «هم اللي بدأوا يدعموني ويساعدوني.. ويفهموني أكتر عن طبيعة المرض».
التحليل يحسم.. «ريت» متلازمة تصيب الفتيات
أكد التحليل إصابة «فريدة» بـ«متلازمة ريت»، وهي اضطراب جيني نادر يصيب الفتيات بصورة أكبر من الذكور، وتظهر أعراضه غالبًا خلال السنوات الأولى من العمر، بعد فترة من النمو والتطور الطبيعي.
وتختلف الأعراض من حالة إلى أخرى، لكنها قد تشمل فقدان بعض المهارات المكتسبة، من الحركة والتواصل بجانب نوبات الصرع، وهو ما يجعل التعامل مع المتلازمة النادرة مختلفًا من طفلة إلى أخرى.
ومع عدم وجود علاج محدد للمتلازمة حتى الآن، بدأت «أسما» رحلة جديدة هدفها الحفاظ على قدرات ابنتها، من خلال العلاج التأهيلي وجلسات العلاج الطبيعي، إلى جانب الالتزام بتوجيهات الأطباء بشأن الأدوية المحظور تناولها.
واليوم، وبعد 6 أعوام، بدأت «فريدة» تخطو خطوات بسيطة من جديد، وكأنها تتعلم المشي للمرة الأولى، بينما لم تستعد قدرتها على الكلام، لتصبح عيناها وسيلة التواصل الأساسية مع والدتها.
ورغم فقدان فريدة للنطق، لم تتوقف «أسما» عن الحديث معها بشكل طبيعي، تحكي لها تفاصيل يومها وتتحدث إليها كما تفعل مع أي طفلة، لتجد الإجابة في أعينها: «بتكلم معها طبيعي جدًا.. هي بتفهمني وبتفهم نظرة العيون.. دي الطريقة اللي بتعبر بيها عن أي حاجة عايزاها».
أمل جديد في رحلة مليئة بالتحدي
وخلال السنوات الأخيرة، ظهر أمل جديد أمام الأسر، بعدما أعلنت إحدى شركات الأدوية الأمريكية عن علاج يستهدف السبب الجيني للمرض، ولا يزال في طور التجارب، في محاولة لتقليل الأعراض وتحسين بعض القدرات لدى المصابين.
وأثار الأمر اهتمام «أسما»، التي تتابع تطورات التجارب على أمل أن يسهم مستقبلًا في تحسين الحركة والتواصل لدى أصحاب المتلازمة، إلا أنه لا يزال قيد الدراسة والتقييم، ولم تُحسم نتائجه النهائية أو مدى قدرته على استعادة المهارات التي فقدها المرضى.
من معاناة ابنتها إلى توعية الأسر
لم تكتفِ «أسما» بمحاولة التعايش مع حالة ابنتها، وإنما قررت تحويل تجربتها إلى وسيلة لمساعدة أسر أخرى، فأنشأت صفحة عبر «فيس بوك» تنشر من خلالها فيديوهات توعوية عن «متلازمة ريت»، وكيفية التعامل مع الأطفال المصابين بها، وأهمية العلاج الطبيعي والتأهيلي، إلى جانب التوعية بالأدوية التي تحتاج بعض الحالات إلى تجنبها وفقًا لتوصيات الأطباء، وتقول: «لقيت بنات كتير زي بنتي اتشخصوا غلط.. بعمل اللي أقدر عليه عشان محدش يقع في نفس اللي وقعت فيه».
ومع استمرارها في الحديث عن تجربة ابنتها عبر مواقع التواصل الاجتماعي، وصل صوت «أسما» إلى وزارة الصحة، التي أصبحت على علم بمعاناة الأسر التي تواجه هذا المرض النادر واحتياجاتهم اليومية.
لا تزال «أسما» تحمل أمنية أكبر، أن يصبح المرض أكثر وضوحًا وأن تجد الأسر طريقًا أسرع للتشخيص والدعم: «نفسي صوتنا يوصل.. والكل يعرف معانا أطفالنا اللي بيعشوها في لحظة».
