كل ما تريد معرفته عن مرض ضمور العضلات الشوكي.. أعراضه والعلاج
تصدر مرض ضمور العضلات الشوكي، محركات البحث خلال الفترة الأخيرة، بعد إصابة طفل يدعى «رشيد» به، حيث استغاثت أسرة الرضيع البالغ من العمر عاما و9 أشهر، عبر مواقع التواصل الاجتماعي والبرامج التليفزيونية، كون طفلها في حاجة ماسة إلى حقنة ثمنها أكثر من 35 مليون جنيه.
وأثر مرض ضمور العضلات الشوكي على حركة الطفل الصغير، ما يجعله لا يستطيع المشي والجلوس، بسبب اختفاء جين الحركة؛ لتصبح والدته أمام حل وحيد، حتى لا تتدهور حالته وهو الحصول على حقنة «Zolgensma»، والمصنفة ضمن الأغلى في العالم.
وتقدم «الوطن» فيما يلي، كل ما تريد معرفته عن مرض ضمور العضلات الشوكي، بالإضافة إلى أعراضه والعلاج، بحسب موقع «ويب ميد» الطبي والموقع الرسمي لهيئة الخدمات الصحية البريطانية.
مرض ضمور العضلات الشوكي، هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع فيها الشخص التحكم في حركة عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ، ويعد حالة عصبية ونوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية، ويسبب ضمور العضلات الشوكي (SMA) هزال العضلات وضعفها.
غالبًا ما يصيب مرض ضمور العضلات الشوكي الرضع والأطفال ويجعل من الصعب عليهم استخدام عضلاتهم، وعندما يعاني الطفل من ضمور العضلات الشوكي، يكون هناك انهيار في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي، ويتوقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في حركة العضلات، والتي تضعف مع الوقت.
وقد يواجه الأطفال المصابون بمرض ضمور العضلات الشوكي، صعوبة في التحكم في حركة الرأس والجلوس دون مساعدة وحتى المشي، وفي بعض الحالات، قد يواجهون صعوبة في البلع والتنفس مع تفاقم المرض.
يعد أندر وأشد أشكال ضمور العضلات الشوكي، ويتطور أثناء الحمل، حيث يتحرك الأطفال المصابون بهذا النوع من مرض ضمور العضلات الشوكي بشكل أقل في الرحم ويولدون بمشاكل في المفاصل وضعف في العضلات وضعف عضلات التنفس، وغالبًا لا يبقون على قيد الحياة بسبب مشاكل التنفس.
يعد نوع حاد من مرض ضمور العضلات الشوكي، وقد لا يتمكن الطفل من دعم رأسه أو الجلوس دون مساعدة.
والقلق الأكبر هو ضعف العضلات التي تتحكم في التنفس، ولا يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع الأول من SMA بعد سن الثانية بسبب مشاكل في التنفس.
يصيب النوع الثاني من مرض ضمور العضلات الشوكي، الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6-18 شهرًا.
وتتراوح الأعراض من المعتدلة إلى الشديدة وعادة ما تصيب الساقين أكثر من الذراعين. قد يكون طفلك قادرًا على الجلوس والمشي أو الوقوف بمساعدة.
تبدأ أعراض هذا النوع عندما يكون الأطفال بعمر 2-17 سنة، وهو أخف شكل من أشكال مرض ضمور العضلات الشوطي،و من المرجح أن يكون الطفل قادرًا على الوقوف أو المشي دون مساعدة ولكنه قد يواجه مشاكل في الجري أو صعود السلالم أو النهوض من كرسي.
يبدأ هذا النوع من مرض ضمور العضلات الشوكي، عندما تكون بالغًا،وقد تكون لديك أعراض مثل ضعف العضلات أو الوخز أو مشاكل التنفس،وعادةً ما يتأثر الجزء العلوي من ذراعيك وساقيك فقط.
وأوضح الدكتور أحمد كامل، استشاري أمراض المخ والأعصاب لـ«الوطن»، أعراض مرض ضمور العضلات الشوطي والعلاج.
- هزال في العضلات وضعفها.
- صعوبة في الحركة أو الوقوف أو المشي.
- صعوبة في التحكم بحركات الرأس.
- في بعض الأحيان يجد المصابون صعوبة في التنفس والبلع.
- تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على ثلاثة أدوية لعلاج ضمور العضلات الشوكي وهما « (Spinraza) و (Zolgensma) و (Evrysdi)»
و العلاجات السابقة هي شكل من أشكال العلاج الجيني الذي يؤثر على الجينات المشاركة في مرض ضمور العضلات الشوكي وتعطى في شكل حقن مباشر في النخاع الشوكي للمريض.
إلى جانب العلاج الجيني، يقترح الطبيب بعض الطرق الأخرى للمساعدة في إدارة الأعراض، مثل العلاج الفيزيائي، اللجوء إلى أطباء المخ والأعصاب وأطباء الحنجرة في حالة حدوث صعوبة في البلع.
تعليقات الفيسبوك