ما خطورة مرض الضمور الشوكي الذي تعاني منه رقية؟.. طبيب يجيب
الطفلة رقية
حملة كبيرة قادتها «الوطن» على مدار الأيام الماضية من أجل إنقاذ الطفلة رقية التي تعاني مرض الضمور الشوكي، وهو واحد من الأمراض الخطيرة، حيث أكد الدكتور محمد فؤاد، أستاذ طب مخ وأعصاب بجامعة عين شمس، خطورة مرض الضمور الشوكي الذي تعاني منه الطفلة.
وقال فؤاد، في تصريحات خاصة لـ«الوطن»، إنّ مرض الضمور الشوكي هو مرض جيني في الأساس، حيث يحدث خلل في الجينات التي تتحكم في وظائف الأعصاب فيؤدي إلى ضعف في جميع الأعصاب والعضلات بالجسم، مؤكدًا أهمية اكتشاف مرض الضمور مبكرًا ومعرفة أعراضه جيدًا.
وأضاف: «مرض الضمور الشوكي هو مرض جيني، حيث يحدث خلل في الجينات تتحكم في وظائف الأعصاب فيؤدي إلى ضعف في جميع الأعصاب والعضلات بالجسم، يكتشف المرض عند الطفولة عندما يتأخر الطفل في المشي ويكون لديه مشاكل في الحركة».
وتابع أستاذ طب مخ وأعصاب بجامعة عين شمس: «إذا ترك المرض بدون علاج يصل الطفل لمرحلة متأخرة ويصبح غير قادر على تحريك أطرافه الأربعة، وثم يحدث شلل في عضلات التنفس فيتوفى الطفل بعد فترة معينة»، لافتًا إلى أنه لم يكن هناك علاج لهذا المرض من قبل لأنه مرض جيني، لكن بعد ظهور أول علاج جيني يؤخذ عن طريق الوريد فيدخل على الجين الذي يحمل المشكلة ويقوم بحلها، فتعود الأعصاب للعمل من جديد بصورة سليمة»، مشدد على أنه يجب أن يؤخذ الدواء قبل عامين حتى يكون فعالًا، ولكن بعدها يكون المرض تمكن من الأعصاب ولن تكون له فائدة كبيرة، وممكن أن يصيب الكبار أيضًا.
وحسب الموقع العالمي «Cleveland Clinic» المتخصص في تقديم المعلومات والاستشارات الطبية، فإن ضمور النخاع الشوكي هو خلل وراثي الذي يظهر بصورة ضعف وضمور العضلات الدّانية في أعقاب تدمير خلايا القرن الأمامي للنخاع، وضمور النوى الحركية في الحالات الصعبة.
أنواع الضمور الشوكي
وينقسم الضمور الشوكي، إلى 4 أنواع هي: «النوع الأول الحاد يُعرف باسم مرض ويردنج هوفمان (Werdnig - Hoffmann)، والنوع الثاني هو المتوسط، والذي يتم تشخيصه في العام ونصف الأوّل لحياة الطفل، أما النوع الثالث الخفيف، ويُسمى أيضًا مرض كجيلبرج ويلاندر (Kugelberg Welander)، ويتم تشخيصه بعد عمر عامين، أما النوع الرابع والأخير للبالغين، ولا تظهر الأعراض قبل منتصف الثلاثين».
أعراض الضمور الشوكي
ووضح الموقع الطبي الشهير أعراض الضمور الشوكي، أنها تختلف باختلاف العمر ونوع ضمور النخاع الشوكي، ولكن بشكل عام تكون الأعراض كالآتي:
ضعف العضلات والارتعاش.
صعوبة في التنفس والبلع.
تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات.
صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.