«القومي للبحوث» يحدد أعراض وطرق تشخيص مرضى التقزم
«القومي للبحوث» يحدد أعراض وطرق تشخيص مرضى التقزم
- مرض التقزم
- المركز القومي للبحوث
- الدراسات
- المشكلات النفسية
- مرض التقزم
- المركز القومي للبحوث
- الدراسات
- المشكلات النفسية
حدد أساتذة بالمركز القومي للبحوث، أعراض مرض التقزم الذي يعتبر من الأمراض الوراثية التي تصيب الهيكل العظمي وهي قصر شديد في القامة «القزامة»، وعادة لا يتعدى طول الشخص المصاب عند البلوغ 131 سم في الذكور و124 سم في الإناث وقصر القامة غير المتناسب وقصر في الأطراف وكبر غير متناسق في حجم الرأس مع بروز في الجبهة وتسطح في الأنف، وانحناء أو تحدب في العمود الفقري وتقوس الساقين.
أعراض مرض التقزم
تشمل أعراض مرض التقزم أيضًا، بحسب تقرير صادر من المركز القومي للبحوث، ارتخاء في العضلات وليونة في الأربطة مما قد يسبب تأخر سن المشى وعادة يكون معدل الذكاء طبيعى، موضحًا أن مضاعفات المرض تتمثل في تكرار التهاب الأذن الوسطى مما قد يسبب فقدان السمع وضغط على الحبل الشوكي بسبب تحدب العمود الشوكي.
أكد المركز القومي للبحوث: «قد يموت الأطفال المصابين فجأة في مرحلتي الطفولة أو الطفولة المبكرة أثناء النوم بسبب الضغط على الجزء العلوي من النخاع الشوكي، والتي تؤثر على القدرة على التنفس»، وقد يصاحبه استسقاء في المخ «أي زيادة السوائل حول المخ» ويسبب إعاقة حركية أو ذهنية، لافتًا إلى أن بعض الدراسات أثبتت معاناة المصابين للعديد من المشكلات النفسية والاجتماعية والسلوكية بسبب قصر القامة.
وعن أسباب مرض التقزم، حددها المركز القومي للبحوث، موضحًا أن الخلل في مرض التقزم يكمن في عدم تحول الغضاريف إلى عظام، وخاصة في العظام الطويلة ويحدث غالبًا بسبب طفرة جديدة غير متوقعة في الأسرة، ومع ذلك، فإن مرضى التقزم أنفسهم لديهم فرصة 50 في المئة لتمرير هذا الجين لأطفالهم في المستقبل.
وضح المركز القومي للبحوث، أن كبر السن في الآباء الذين تتجاوز أعمارهم 45 عامًا يعد أحد العوامل التى تزيد فرص حدوث الطفرات وبالتالى يكون هناك فرصة أكبر لإنجاب الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية معينة من بينها مرض التقزم.
طرق تشخيص مرضى التقزم
كشف التقرير الصادر عن المركز عن طرق تشخيص المرض، مشيرًا إلى أنه يفضل أن تلجأ أسرة المصاب إلى أطباء متخصصين في مجال الأمراض الوراثية، حيث أن هذا المرض قد يتشابه مع بعض الأمراض الوراثية الأخرى، والتي تسبب أيضًا قصرا غير متناسب في القامة، حيث يتم التأكيد من المرض إكلينيكيا.
كما يحتاج المريض إلى عمل بعض الفحوصات اللازمة وتشمل المسح الكامل للعظام بالأشعة السينية والرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية على المخ، وقد يتم إجراء فحص للحمض النووي أيضًا لتأكيد الطفرة المسببة للمرض.
وأشار المركز القومي للبحوث، إلى أنه يتوافد على عيادة تشوهات العظام والأطراف الوراثية به، المئات من الحالات التي تعاني من أمراض مختلفة تُصيب الهيكل العظمى مثل التقزم وحالات تكسر العظام الزجاجية ومرضى تخزين عديد السرايد، والعديد من الأمراض الأخرى، وذلك يومي الإثنين والأربعاء من كل أسبوع للمتابعة وتلقى العلاج المناسب أو الحصول على النصح والمشورة الوراثية لتجنب المضاعفات.
كما تساعد في التشخيص المبكر لهذه الأمراض أثناء الحمل وعمل التحاليل الوراثية اللازمة، وبالرغم من ارتفاع تكلفة التشخيص والعلاج فإن المريض غالبًا لا يتحمل هذه التكلفة بل يتم الصرف عليها من خلال مشاريع بحثية قائمة أو عن طريق الدولة ممثلة في قطاع التامين الصحى للأطفال، وذلك تحت إشراف الدكتورة منى صبري عجلان والدكتورعادل عاشور.
علاج جديد لمرضى التقزم
يذكر أن مجموعة من الباحثين المتخصصين في المركز القومي للبحوث، قدموا علاجًا جديدًا لمرضى التقزم أو «نقص تعظم الكراديس»، حيث وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار «Vassoritide»، الذي يساعد على تحفيز نمو العظام.
